Sağlık web sayfamıza hoşgeldiniz !!!!

 

Kategoriler

sol menü ok Ana sayfa
sol menü ok Hastalıklar
sol menü ok İncelemeler
sol menü ok Çocuk Sağlığı
sol menü ok Sağlıklı Yaşam
sol menü ok Tedavi Önerileri
sol menü ok Yaşlılık
sol menü ok Psikoloji
sol menü ok İlkyardım
sol menü ok Tıp Sözlüğü
sol menü ok Sağlık Bilgileri
sol menü ok Sağlığımız
sol menü ok İlaçlar
sol menü ok Şifalı Bitkiler
sol menü ok Hastaneler
sol menü ok Sağlıklı Yemek Tarifleri

Sağlık

sol menü ok İnsan ve Çevresi
sol menü ok Sağlık Bilgisi
sol menü ok Beslenme
sol menü ok Vitaminler
sol menü ok Zayıflama
sol menü ok Egzersiz
sol menü ok Beden Bakımı
sol menü ok Ağız Sağlığı
sol menü ok Uyku
sol menü ok Kötü Alışkanlıklar
sol menü ok Tütün
sol menü ok Alkol
sol menü ok Uyuşturucular
sol menü ok Uyarıcılar

Başlıca Hastalıklar

sol menü ok Doğuştan Hastalıklar
sol menü ok Enfeksiyöz Hastalıklar
sol menü ok Ruhsal Hastalıklar
sol menü ok Depresyon
sol menü ok Nevroz
sol menü ok Psikoz
sol menü ok Ateş
sol menü ok İltihaplanma
sol menü ok Yaralar
sol menü ok Urlar
sol menü ok Kanser
sol menü ok Ödem
sol menü ok Mide-Bağırsak Hastalıkları
sol menü ok Damar Hastalıkları
sol menü ok Kan Hastalıkları
sol menü ok Böbrek ve İdrar Yolu
sol menü ok Sinir Hastalıkları
sol menü ok Beyin Hastalıkları
sol menü ok Solunum Sistemi Hastalıkları
sol menü ok Omurilik Hastalıkları
sol menü ok Kemik ve Eklem Hastalıkları
sol menü ok Kas Hastalıkları
sol menü ok Deri Hastalıkları
sol menü ok Kalp Hastalıkları
sol menü ok Kulak Hastalıkları
sol menü ok Cinsel Hastalıklar

Tedavi

sol menü ok İlkyardım
sol menü ok Doktor
sol menü ok Muayene
sol menü ok Radyolojik Muayene
sol menü ok İlaçlar
sol menü ok Ağrının dindirilmesi
sol menü ok Ruhsal Etkili İlaçlar
sol menü ok Antibiyotikler
sol menü ok Hastane
sol menü ok Ameliyat
sol menü ok Doku ve Organ Nakli
sol menü ok Radyoterapi
sol menü ok Diş Tedavisi
sol menü ok Psikiyatrik Tedavi
sol menü ok Doğal Tedavi
sol menü ok Homeopati
sol menü ok Akupunktur

 
 
Kalıtsal Hastalıklar
Kalıtsal hastalığı olan bir çocuğa sahip olma tehlikesi her zaman göz önünde tutulmalıdır, ama bu tehlikenin yalnızca bir olasılık olduğu ve kesinlik taşımadığı unutulmamalıdır.
 
 
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlıkta amaç, çocuk sahibi olmak isteyen çifte, ailelerden birinde var olan kalıtsal hastalığın çocuklarında ortaya çıkma tehlikesine ilişkin bilgi vermektir. Çocukta kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkması tehlikesinin değerlendirilmesi için yeterli bilgileri elde edebilen anne baba, çocuk sahibi olup olmama konusunda karar verebilir. Çiftler çocuk sahibi olmaya karar verirse genetik tehlikenin değerlendirilmesi ve kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkmasını engellemek için her türlü önlemin alınması gerekir.

Genetik danışmanlığın temel görevi, ileriki kuşaklara geçmesinden korkulan bir hastalığın doğru belirlenmesi, ayrıca ailenin tıbbi açıdan öyküsünün iyi alınmasıdır. Bunun için, gerekli tıbbi incelemelerin yapılması önem taşırsa da, aile öyküsünün gerektiği gibi alınması gelişmiş toplumlara özgü çekirdek ailenin yayılmasından ve geniş aile yapısının dağılmasından belirgin olarak etkilenmektedir.

Günümüzde bilinen kalıtsal hastalıkların sayısı 2.300'ün üzerindedir ve bu sayı yıldan yıla artmaktadır.
 
 
Kalıtsal Hastalık Riskinin Değerlendirilmesi
Her şeyden önce, genetik tahminlerin istatistiksel değer taşıdığı, bu yüzden ailede kalıtsal hastalığın bulunmasının çocukların da mutlaka hastalıklı olacağı anlamına gelmediği hatırlanmalıdır. Başat kalıtımla geçen bir hastalıkta (örneğin Huntington koresi) çocuklara hastalıklı genin geçme olasılığı yüzde 50 oranında olacaktır. Ama kromozom donanımının çeşitliliği ve geçişin bütünüyle rastlantısal olması nedenleriyle eşlerden birinde başat kalıtımla geçen bir hastalık bulunması, bu çiftten sağlıklı çocuk doğmayacağı anlamına kesinlikle gelmez. Bu çiftin sağlıklı çocuklarından doğacak kuşaklarda hastalığa rastlanmayacaktır. Ayrıca, hastalıklı bir bebek, ileride doğacak çocukların bu hastalığı taşıma olasılığını azaltmaz. Genetik, olasılıklara dayanan bir bilimdir. Başat özellikleri taşıyan kişinin bu özelliği çocuklarına aktarma olasılığı yüzde 50'dir; öte yandan, çekinik özelliği taşıyan kişi, tümüyle normal biriyle evlenirse çocukları yüzde 50 oranında taşıyıcı olacak, aynı kişi kendi gibi bir taşıyıcıyla evlenirse çocukları yüzde 25 oranında tümüyle sağlıklı, yüzde 50 oranında sağlıklı ve taşıyıcı, yüzde 25 oranında ise hasta olacaktır. Eşey kromozomuyla taşman hastalık özelliğine sahip olan kadının erkek çocukları, yüzde 50 oranında aynı özelliği taşıyacaktır.
Belli Başlı Hastalıkların Bazılarında Genetik Etkenlerin Değişken Rolü
Bazı hastalıklar özellikle dış etkenlere bağlı olarak ortaya çıkar; bazılarında genetik etkenler temel olarak önem kazanır; bazılarında ise hastalığın oluşmasından sorumlu etkenin genetik kaynaklı mı, yoksa dış kaynaklı mı olduğunu belirlemek zordur. Böyle hastalıklar arasında, genetik eğilim sonucu gelişmesine zemin hazırlanan çocuk felci gibi virüs kaynaklı hastalıklar ya da temelde kalıtsal bir hastalık olsa da başka etkenlerin de önemli rol oynadığı şeker hastalığı sayılabilir. Bu gerçeklerin ışığında, hastalıklar oluşum mekanizması açısından beş kategoriye ayrılabilir, aşağıda her kategoride en sık görülen hastalıklar belirtilmiştir.

• Tümüyle genetik kaynaklı olan hastalıklar.
Hemofili; kalıtsal kanamalı teleanjiyektazi; esansiyel trombositopenik purpura; Akdeniz kansızlığı; orak hücreli kansızlık; pankreasın fibrokistik hastalığı; kalınbağırsak polipleri; ilerleyici kas distrofisi; ailesel periyodik felç; miyotonik distrofi; Huntington koresi; Friedreich ataksisi; Tay-Sachs hastalığı; fenilketonüri; pigmentli retinit; pigmentli kseroderma.

• Bazen genetik etkenlere bağlanan, bazı durumlarda ise genetik olmayan etkenlerin sorumlu tutulduğu hastalıklar.

Methemoglobinemi; şekersiz şeker hastalığı, mikrosefali; Parkinson hastalığı, sağırlık ve dilsizlik; yaşlılık glokomu; katarakt.

• Genetik ve genetik olmayan etkenlerin birlikte rol aldığı hastalıklar.
Öldürücü kansızlık (pernisyöz anemi [B12 vitamini eksikliğine bağlı kansızlık]), yeni doğan bebeğin hemolitik hastalığı; koroner damar hastalıkları; damar sertliği; esansiyel yüksek tansiyon; bronşiyal astım; Çölyak hastalığı; verem; difteri; çocuk felci; romatoit artrit; şeker hastalığı; sporadik (yaygın olmayan) kretinizm; Basedow hastalığı; gut; merkez sinir sisteminin doğuştan gelen oluşum bozuklukları; sara; damak ve dudak yarığı; dölyatağı ve meme kanseri; ateşli romatizma.

• Genetik etkenlerin önemsenmeyecek kadar az olduğu ya da hiç rol oynamadığı hastalıklar.
Zatürree; döküntülü hastalıklar; endemik guatr; kazalar ve kaza sonucu ortaya çıkan hastalıklar.

• Kalıtsal olmadan kromozom değişikliklerine bağlı olarak gelişen hastalıklar.
Down sendromu; Klinefelter sendromu; Turner sendromu.
Bir Hastalığın Kalıtsal Niteliği Nasıl Belirlenir ?
Genetik uzmanının kalıtsal hastalık özelliklerini incelemek için temel dayanak noktası aile ve hastalığın aile içindeki öyküsüdür. Toplumun büyük bir bölümünü kalabalık ailelerin oluşturduğu zamanlarda inceleme çok daha kolay yapılabilmekteydi. Günümüzde özellikle gelişmiş toplumlarda aile yapısında ortaya çıkan değişiklikler, sağlık hizmetleri ve tıbbi kayıtların daha nitelikli olmasına, dolayısıyla genetik incelemenin kolaylaşmasına karşın, çeşitli zorluklar çıkarmaktadır.

Bazı hastalıklar çok sayıda ailede daha sık görülebilirse de bu olgulardaki sıklık düzeyi yukarıda sözü edilen kalıtım kurallarıyla açıklanabilecek kadar yüksek değildir. Bu hastalıklar birçok çevresel etkenle birleşerek kalıtsal özelliklere bağlı olarak aktarılır. Bunlardan bazıları şeker hastalığı, doğuştan gelen mide kapısı (pilor) darlığı, dudak ve damak yarığı, kalça çıkığı ve spina bifidadır. Kalıtımda birçok etkenin rol oynadığı bilinen bir gerçektir. Aile bireylerinde ortaya çıkan hastalık ne kadar şiddetliyse, hastalığın o ailede görülme sıklığı o ölçüde artar. Ayrıca, hasta çocuk sahibi olma riski ailedeki hastalıklı bireylerin sayısıyla orantılı olarak artar. Spina bifida adı verilen ve omurların oluşumundaki bir bozukluk nedeniyle omurga kanalının kapanmasında bir eksikliğin olduğu tabloda, hastalıklı ilk bebeğin doğmasından sonra doğacak çocuklarda aynı hastalığın görülme sıklığı yüzde 4'tür; bu olasılık, aynı hastalığa sahip bir bebek daha doğarsa yüzde 10'a çıkar, risk oranı ailede aynı gelişim kusuruna sahip bir birey varsa daha da artar.

Genetik riskin değerlendirilmesi, olguların çoğunda karmaşıktır; doğru değerlendirme yapabilmek için ailede, en azından birinci derece akraba evliliklerini, kendiliğinden olan düşükleri, ilaç zehirlenmelerini ve gebelik sırasında ortaya çıkan enfeksiyon hastalıklarını belirlemek gerekir.

Olguların büyük bir bölümünde kalıtımın birden fazla etkene dayanması, hastalığın kalıtsal olup olmadığını aydınlatmaya izin vermediğinden, bilimsel temele dayanan, ama yanılma payı çok geniş olan deneysel (ampirik) değerlendirmelere yönelmeyi zorunlu kılmaktadır.

Çocukta kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkması kimi zaman anne babasındaki genetik bozukluğa bağlı olmayabilir. Bu durumda, ileriki çocuklarda da aynı durumun ortaya çıkıp çıkmayacağını saptayabilmek için bazı araştırmalar yapılmalıdır. Kalıtsal hastalıklar bazı çevresel etkenlerin (örneğin iyonlaştırıcı ışınlar) zaten var olan bir genetik bozukluğa eklenmesiyle de ortaya çıkabilir. Genetik bozukluk aktarılmamış, buna karşılık, anne karnında ortaya çıkan bir değişinim sonucu gelişmiş olabilir. Bu durumda, bu özellik kalıtımla daha sonraki kuşaklara geçebilecektir. Bunlara ek olarak, çocuğun gelişmesini etkileyen ve ailedeki öteki çocuklarda bulunmayan bir kromozom kusuru da söz konusu olabilir.

Genetik bozuklukların incelenmesinde amniyosentez (amniyon sıvısından iğneyle örnek alma) ve amniyon sıvısındaki bileşenleri saptamaya yönelik tekniklerin devreye girmesiyle yeni bir boyuta ulaşılmıştır. Geçmişte genetik uzmanları kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkma riskini, genellikle çok zor toplanan bilgileri ve bazen de laboratuar incelemelerini kullanarak değerlendirmekteydi. Günümüzde amniyosentez aracılığıyla dölütün durumu birçok genetik bozukluk açısından doğrudan değerlendirilebilmektedir.

Bununla birlikte, amniyosentezin genetik amaçla her gebelikte kullanılabileceği düşünülmemelidir; bu işlem yalnızca ön inceleme sonucunda kuşku duyulan durumlarda uygulanmalıdır. Annenin 35 yaşın üstünde olması dölütte Down sendromu oluşma riskini belirgin olarak artırdığından, bu yaşın üstündeki gebelerin tümünde amniyosentez yapılmalıdır.

Ayrıca, anne ya da babada çocuklarına geçebilecek bir kromozom bozukluğu varsa; daha önce kendiliğinden düşük olduysa ve bu düşüklerde dölütte bir kromozom bozukluğu saptandıysa; gebeliğin ilk haftalarından başlayarak dölütte bir gelişme bozukluğundan kuşku duyuluyorsa; ailede cinsiyet kromozomuna bağlı çekinik olarak geçen genetik hastalıklar varsa ve bu yüzden dölütün cinsiyetinin belirlenmesi gerekiyorsa; kalıtsal metabolizma hastalıkları varsa amniyon sıvısı ve kromozom yapısı incelenmelidir.

Kalıtsal hastalığı ve/ya da kromozom bozukluğu olan çocuklara sahip olma riski tahmin edilenin üstündedir; en sık görülen genetik bozuklukları doğumdan önce saptamak için pek çok yöntem vardır.
Sonuç
Genetik danışmanlıkta yapılan risk değerlendirmelerinin tümü istatistikseldir; bu nedenle kesinlik değil olasılık belirtir. Kalıtsal hastalıkların çoğu olasılıklara bağlı olduğundan, genetik danışmanlık için başvuran çift ile hekim ya da kuruluş arasında açık bir ilişki olmalıdır. Genetik riskin değerlendirilmesi sonucunda ciddi kararlar da alınabileceğinden, danışman hekimin görevi olasılık belirtmektir; kararın sorumluluğunu ise genetik danışmanlık isteyen çift taşımalıdır.
 

Yaşam Devresi

sol menü ok Doğacak Çocuk
sol menü ok Doğacak Çocuk 2
sol menü ok Düşük ve Kürtaj
sol menü ok Doğum
sol menü ok Yeni Doğmuş Bebek
sol menü ok Yeni Doğmuş Bebek Hastalıkları
sol menü ok Bebek
sol menü ok Bebeğin Beslenmesi
sol menü ok Yuva Öncesi Dönem
sol menü ok Yuva Dönemi
sol menü ok Okul Çağındaki Çocuk
sol menü ok Sorunlu Çocuklar
sol menü ok Ergenlik
sol menü ok Cinsellik
sol menü ok Kadın ve Erkek
sol menü ok Üretken Dönem
sol menü ok Doğum Kontrolü
sol menü ok Gebelikte Kadın
sol menü ok Çocuksuzluk
sol menü ok Yaşlılık
sol menü ok Ölüm

İnsan Bedeni

sol menü ok Baş ve Boyun
sol menü ok Göğüs
sol menü ok Karın
sol menü ok Sırt
sol menü ok Kol ve Bacaklar
sol menü ok Hücre, Doku ve Organlar
sol menü ok Kalıtım
sol menü ok Metabolizma
sol menü ok Solunum
sol menü ok Konuşma
sol menü ok Konuşma Bozuklukları
sol menü ok Sindirim Sistemi
sol menü ok Sindirim
sol menü ok Sindirim Bozuklukları
sol menü ok Dişler
sol menü ok Kan Dolaşımı
sol menü ok Kan
sol menü ok Kalp
sol menü ok Dolaşım Bozuklukları
sol menü ok Lenf Sistemi
sol menü ok Bağışıklık
sol menü ok Bağışıklık Bozuklukları
sol menü ok Böbrekler ve İdrar Yolları
sol menü ok Sinir Sistemi
sol menü ok Beyin
sol menü ok Bilinç Bozuklukları
sol menü ok Omurilik
sol menü ok Hormonlar
sol menü ok Hormon Bezleri
sol menü ok Hormon Bozuklukları
sol menü ok Kemik ve Eklemler
sol menü ok Kas Sistemi
sol menü ok Deri
sol menü ok Göz
sol menü ok Göz Bozuklukları
sol menü ok Kulak
sol menü ok Koku ve Tat Alma
sol menü ok Cinsel Organlar
sol menü ok Cinsel İlişki
sol menü ok Cinsel İlişki Sorunları

Doktorlar

sol menü ok Doç.Dr.Teoman Kadıoğlu
sol menü ok Prof.Dr. Derin Kösebay
sol menü ok Dr.Mehmet Öz

 

Copyright © 2009-2012  www.saglikweb.com iletişim : admin@saglikweb.com

  Sitemizde yayınlanan konular kesinlikle tedavi amaçlı değildir. Bilgilendirme amaçlıdır.

    Bu site en iyi 1024x768 çözünürlükte görüntülenmektedir.

Sitemap / robot

  haberler