Bir insanın kalıtsal izlerinin tümü, bu insanın ilk nüvesi olan döllenmiş yumurtanın içindedir. Bu kalıtsal unsurlar, kişinin eğilimlerini ya da organizmasının esas kalıtsal oluşumunu sağlar. Kişiyi etkileyen dış unsurlar genel olarak çevre ya da ortam olarak adlandırılır. Bir insanın kalıtsal veya sonradan edinilmiş bütün özelliklerine fenotip denir.

Kromozomlar kalıtsal özellikleri taşırlar ve tüm beden hücrelerinin çekirdeklerinde ufak çubuklar biçiminde bulunurlar. Örneğin insanlarda her hücre çekirdeğinde 23 çift kromozom vardır (toplam olarak 46 adet). Kadınlarda her kromozom çifti, birbirine benzer iki kromozomdan oluşur. Erkeklerde ise 23. çift kromozom diğerlerinden farklıdır. Bir adet büyük X kromozomu ve bir de küçük Y kromozomundan oluşur. Oysa kadınlardaki 23. iki tane X kromozomundan oluşur. X ve Y kromozomları insanın cinsiyetini belirler ve bu yüzden cinsiyet kromozomları olarak bilinirler. Bir kromozom "gen" adı verilen daha; küçük birimlerden oluşur. Her gen DNA'dan (dezoksiribonükleik asit) oluşur ve yalnız bir kalıtsal özellik taşır. Bir çift kromozomun her ikisi de benzer genler taşır. Eğer bir çiftin bir kromozomu, belirli bir özelliği olan bir gen, onun kardeş kromozomunun aynı yerinde bulunur. Bir kromozom çiftinde bulunan iki gen eğer birlikte aynı kalıtsal özelliği belirtiyorsa bunlara "alel" denir. Bu alellerin birbirlerinin eşi olmaları ve belirli biri kalıtsal özelliği aynı biçimde taşımaları zorunlu değildir. Örneğin bir insanın kan grubunu saptayan bir gende üç tane değişik anlatım biçimi olabilir: O, A ya da B. Eğer bir insanın alelleri aynı ise, bu kişi söz konusu özellik açısından homozigot olarak adlandırılır. Örneğin, kan grubunu belirleyen her iki gen de A olarak kendilerini gösterirler. Eğer her iki alel aynı değilse bunları taşıyan kişi, söz konusu olan özellik açısından heterozigot olarak anılır. Örneğin bir insanın genlerinden bir tanesi A olarak kendini gösterirken, diğeri O olabilir. Bu durumda bu iki genden yalnızca bir tanesi öz konusu olan özelliği belirleyecektir. Üstün gelen gene dominant denir, çünkü öbür gene egemendir. Özelliğin belirlenmesinde etkin olmayan gene ise resesif gen (burada, O geni) denir. Bununla birlikte bir kişi hem A hem de B geni taşıyorsa bu kişinin kan grubu AB olacaktır. Bu, resesif geni olmayan iki eşit üstünlükteki genlerin sonucudur.

Hücre bölünmesi, hücrenin büyümesi, gelişme ve yenilenmesi için gereklidir. Olağan bir hücre bölünmesinde (mitoz) esas bölünmeden önce, hücredeki kromozom sayısı iki katına çıkar. Bu olay, bölünmeden sonra iki çekirdeğin oluşmasını ve her birisinin 46 kromozom içermesini sağlar.

Cinsel üreme sırasında dişi yumurta erkek sperm hücresi tarafından döllenir. Bu cinsiyet hücreleri, döllenmeye hazır olmadan önce, bunların anne baba hücreleri iki hücreye ayrılmış olacaklardır ve bu iki hücrenin her biri esas kromozomların toplam sayısının yarısı kadar kromozomu içerecektir. Bu tür bir indirgeme bölünmesinde (mayoz) her kromozom çiftinden bir teki yeni hücrelerden birine gider. Bu nedenle indirgeme bölünmesi sırasında yaratılan her yeni hücre sadece 23 kromozoma sahiptir ve haployid (yan kromozomlu hücre) olarak adlandırılır. 46 kromozomlu normal bir beden hücresi "diployid" olarak nitelendirilir. İndirgeme bölünmesini ek bir bölünme izler ve indirgeme bölünmesi sırasında oluşan her hücre bu bölünmede tekrar 2 hücreye bölünür ve bunların her birinde 23 kromozom bulunur. Böylece, anne baba cinsiyet hücreleri ortaya 4 cinsiyet hücresi çıkarmış olur; bunların her biri 23 kromozoma sahiptir. Yumurta ile erkek sperm hücresinin birleşmesinden sonra döllenmiş olan yumurta (zigot), normal hücre bölünmesi ile yaratılan diğer tüm beden hücreleri gibi, tekrar "normal" sayıda iki kat kromozoma sahip olacaktır. Döllenme üzerine yumurtanın kromozomları, bir kromozom anneden, bir kromozom da babadan gelecek şekilde, ikişer ikişer yerleşirler. Doğan çocuk anne ve babasından tam tamına aynı sayıda kalıtsal özellikler alacaktır. İki insanın birleşen yumurta ya da sperm hücreleri hiç bir zaman tam olarak aynı olamaz, çünkü her birindeki 23 kromozom tamamen gelişigüzel bir biçimde birleşmişlerdir. Bu yüzden aynı anne babaların çocukları birbirlerine hiç benzemeyebilirler. Buna ek olarak, indirgeme bölünmesi sırasında, bir kromozomun genleri kendi kardeş kromozomunun genleri ile yer değiştirebilir. Döllenmeden hemen sonra çevreden etkilenme başlar. Eğer annesi içki ve sigarayı fazla içiyorsa bebeğin bundan etkilenmesi olanaklıdır. Gebe bir kadın gebeliğin ilk üç ayında kızamıkçık geçirirse bebeğe ciddi sakatlıklar olabilir. Bunlar kalıtsal olmayıp bir dış etmen sonucu oluşan sakatlıklardır.

Melezleştirme kalıtsal açıdan birbirinden farklı olan iki öğenin üremesine verilen addır. 1866'da Gregor Mendel, çiçeklerin melezleştirilmesi konusundaki deneylerinden aldığı sonuçları yayımladı. Birbirinden yalnızca tek bir özellikle ayrılan (örneğin, çiçeğin rengi gibi) bitkiler üzerinde deneyler yaptı. Bir çiçeğin rengini belirleyen gen bir kromozomda bulunur. Her kromozomun bir ikizi olduğuna göre, her genin de bir ikizi vardır. Ancak bu, renk belirleyen her genin de aynı rengi saptayacağı anlamına gelmez. Bir gen mavi rengi (a), diğeri ise rengi belirleyebilir (A). Mendel iki homozigot bitkiyi melezleştirdi. Bunlardan biri AA genleri taşıyan kırmızı renkte, diğeri ise aa genleri taşıyan mavi renkte idi. Bu melezleştirme, yumurtanın birleşmesinden sonra genlerini ortaya çıkaracaktır. Mendel, aslanağzı çiçeği kullandığında sonuçta edilen çiçeğin rengi mor olmuştu. Bezelyeleri çiftleştirip ürettiği zaman bezelyeler kırmızı çiçek açmıştı. Böylece aslanağzı deneyinde Aa genlerinin oluşturduğu sonuç, her iki genin de büyük bir olasılıkla renk oluşumuna katkıda bulunmasıyla, mor çiçekli bitkilerin ortaya çıkmasıydı. İki durumda, bezelyeler kullanıldığında, kırmızı renk geni, açık olarak mavi renk genine egemen olmuştur. Üstün gelen dominant, diğeri resesif olarak nitelendirilir.

Örneğin, her ikisi de AA genleri taşıyan anne babaların çocukları AA homozigot olacaklardır ve bu belirli özellik açısından anne ve babalarına tam olarak benzeyecekler. Ancak bu kesin bir kural değildir. Bazen her ikisi de AA genleri taşıyan anne babanın çocukların biri bu özellik açısından bir farklılık gösterebilir. Bir genin kendiliğinden değişmesi buna neden olur. Bu olguya mutasyon (değişme) denir.

Genlerin özellikleri, belirli bir sırayla zincirleme dizilmiş, kimyasal molekül tanecikleri tarafından belirlenmiştir. Sıcak ışık, iyonlaştırma radyasyonu, bazı kimyasal maddeler ve hatta belki rastlantı sonucu bu zincirde bir değişiklik oluşabilir ve bir mutasyonla sonuçlanabilir. Değişiklik geçiren birçok hücre yaşamaz, bazıları da hastalığa neden olurlar. Buna karşılık bazı mutasyonlar biyolojik bir aşamadır ve doğal seçim nedeniyle bunların taşıyıcılarının üreme şansları daha fazladır. Bu nedenle mutasyonlar evrim sürecinde önemli bir rol oynarlar.

Buna karşılık mutasyon, her ikisi de aA genleri taşıyan ancak yalnızca A özelliği gösteren heterozigot anne babalarının bu özelliklerinden sapma gösteren bir çocukla karıştırılmamalıdır. Bu anne babanın dört çocuğundan biri aa genleri taşıyacak ve bu nedenle yalnızca a özelliği gösterecektir.

Bir kadında her hücrede iki adet X kromozomu vardır. Buna karşılık bir erkekte X ve Y kromozomları bulunur.

Bir yumurta, bu nedenle her zaman bir tek X kromozomuna sahiptir. Oysa sperm hücrelerinde ya X ya da Y kromozomu bulunur. Sonuç olarak döllenmede, erkek çocuk (XY) olması için % 50, kız çocuk (XX) olması için de % 50 olasılık vardır. Bu durum bir çocuğun cinsiyetinin yalnızca erkeğin sperm hücresi tarafından belirlendiğini ortaya koymaktadır. Bilinmeyen nedenler sonucu cinsiyet kromozomlarında ortaya çıkan anormal bir birleşme, cinsel özelliklerin anormal bir biçimde gelişmesine yol açar (Turner sendromu ve Klinefelter sendromu gibi).

Bazı kalıtsal özellikler bir cinste diğerinden daha fazla görülür. Örneğin erkeklerde kadınlardan daha sık olarak renk körlüğüne rastlanır. Aynı şey hemofili için de geçerlidir. Bozukluğa neden olan gen, X kromozomunun bir parçasıdır ve resesiftir. Kadında dominant ve sağlıklı bir gen taşıyan diğer bir X kromozomu bulunduğu için, kadınlarda bu hastalıklar görülmez. Erkeklerin taşıdığı Y kromozomunda bu gen bulunmadığı için, resesif ve bozuk gen kolaylıkla ortaya çıkma olanağını bulur. Ancak bir kadın, oğullarına hemofili gibi bir hastalığı geçirebilir. Annelerinin X kromozomunu ve % 50 olasılıkla da hatalı geni alabilirler. Renk körü bir erkek hatalı kromozomları yalnızca kızlarına geçirebilir. Kız çocukları hem anne, hem de babalarından aynı hatalı kromozomu alırlarsa renk körü olurlar. Bu da çok ender görülür.