Sağlık web sayfamıza hoşgeldiniz !!!!

 

Kategoriler

sol menü ok Ana sayfa
sol menü ok Hastalıklar
sol menü ok İncelemeler
sol menü ok Çocuk Sağlığı
sol menü ok Sağlıklı Yaşam
sol menü ok Tedavi Önerileri
sol menü ok Yaşlılık
sol menü ok Psikoloji
sol menü ok İlkyardım
sol menü ok Tıp Sözlüğü
sol menü ok Sağlık Bilgileri
sol menü ok Sağlığımız
sol menü ok İlaçlar
sol menü ok Şifalı Bitkiler
sol menü ok Hastaneler
sol menü ok Sağlıklı Yemek Tarifleri

Sağlık

sol menü ok İnsan ve Çevresi
sol menü ok Sağlık Bilgisi
sol menü ok Beslenme
sol menü ok Vitaminler
sol menü ok Zayıflama
sol menü ok Egzersiz
sol menü ok Beden Bakımı
sol menü ok Ağız Sağlığı
sol menü ok Uyku
sol menü ok Kötü Alışkanlıklar
sol menü ok Tütün
sol menü ok Alkol
sol menü ok Uyuşturucular
sol menü ok Uyarıcılar

Başlıca Hastalıklar

sol menü ok Doğuştan Hastalıklar
sol menü ok Enfeksiyöz Hastalıklar
sol menü ok Ruhsal Hastalıklar
sol menü ok Depresyon
sol menü ok Nevroz
sol menü ok Psikoz
sol menü ok Ateş
sol menü ok İltihaplanma
sol menü ok Yaralar
sol menü ok Urlar
sol menü ok Kanser
sol menü ok Ödem
sol menü ok Mide-Bağırsak Hastalıkları
sol menü ok Damar Hastalıkları
sol menü ok Kan Hastalıkları
sol menü ok Böbrek ve İdrar Yolu
sol menü ok Sinir Hastalıkları
sol menü ok Beyin Hastalıkları
sol menü ok Solunum Sistemi Hastalıkları
sol menü ok Omurilik Hastalıkları
sol menü ok Kemik ve Eklem Hastalıkları
sol menü ok Kas Hastalıkları
sol menü ok Deri Hastalıkları
sol menü ok Kalp Hastalıkları
sol menü ok Kulak Hastalıkları
sol menü ok Cinsel Hastalıklar

Tedavi

sol menü ok İlkyardım
sol menü ok Doktor
sol menü ok Muayene
sol menü ok Radyolojik Muayene
sol menü ok İlaçlar
sol menü ok Ağrının dindirilmesi
sol menü ok Ruhsal Etkili İlaçlar
sol menü ok Antibiyotikler
sol menü ok Hastane
sol menü ok Ameliyat
sol menü ok Doku ve Organ Nakli
sol menü ok Radyoterapi
sol menü ok Diş Tedavisi
sol menü ok Psikiyatrik Tedavi
sol menü ok Doğal Tedavi
sol menü ok Homeopati
sol menü ok Akupunktur

 
 
 
 
A B C Ç D E F G H I İ J K L M
N O Ö P R S Ş T U Ü V W Y Z  
Hemofili
Yalnızca erkeklerde görülen ve durdurulması güç kanamalarla ortaya çıkan ağır bir kalıtsal hastalıktır.

Kalıtsal bir hastalık olan hemofili kanamayla ortaya çıkan hastalıkların belki de bilinen en eski örneğidir.
  
 
Kalıtımla Geçişi
Hemofilinin aynı ailenin birbirini izleyen kuşaklarında çok daha sık olarak görülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağladı. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.

Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır. Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise, hasta ya ölü doğar ya da doğduktan çok kısa bir süre sonra ölür.
  
 
Nedenleri
Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşın ölçüde kanamayla kendini belli eder.

X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.

Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.

Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan proteine dönüşür. Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.

Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilili hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globulin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.

Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.
Belirtileri
Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkan kanamalardır. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturur.

Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.

Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.

Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık sık görüldüğü gibi eklem içine (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.

Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapışınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşın kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.

Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.

Tedavi
Hemofilili küçük bir hastanın ailesinden hastalığın ağırlığını gizlemek kuşkusuz doğru değildir. Ama çocuklarının ölüme mahkûm olmadığını, onun normal sayılabilecek bir yaşam sürdürebileceğini de belirtmek gerekir.

Kanamaları denetim altına almak için plazma, taze kan ya da bulunmayan pıhtılaşma faktörünü yoğunlaştırılmış halde vererek eksikliği giderme tedavisi yapılır. Eksik olan faktör kanamanın başlamasıyla birlikte, olabildiğince çabuk bir biçimde hastaya verilmelidir. ABD ve İskandinavya gibi bazı ülkelerdeki hemofili hastalarına kanama durumunda yapacakları öğretilmiştir. Bu hastalar kanamanın ilk belirtileri ortaya çıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden önce kendi damarlarına yoğunlaştırılmış plazmayı verirler.

Son yıllarda, faktör VIII'i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu göz önüne alınarak, genetik mühendisliği teknikleri yardımıyla bu maddenin yapay olarak üretilmesine çalışılmaktadır. Başka bir yol da, desmopressin gibi bazı ilaçlar kullanarak hemofilili hastada faktör VHI üretimini uyarmaktır. Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek diş çekimi gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.

Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel açıdan sağlıklı olarak gelişmiş olması toplumdan soyutlanmaması bakımından büyük önem taşır.

Eklem içine kanamaların sürekli yinelenmesine bağlı olarak gelişen kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlarından biridir. Çünkü dizlerin biri ya da her ikisi hastanın hareketlerini önemli ölçüde sınırlayacak duruma gelebilir.

Sağlık hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonları önleyecek ya da en aza indirecektir. Ama günümüzde, dizinde kronik eklem hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukça kabarıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hastaların bir bölümünde sinovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Sinovyektomi eklem yüzeyini örten eklem sıvısı (sinovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma ya da örselenme sonucunda hemofilili hastada gelişen eklem hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yeniden kazanarak normal yaşamlarını sürdürebilmektedirler.

Çocukluk çağında akıllıca seçilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin özenle yönlendirilmesi, kazalara ve darbelere karşı etkin birer koruyucu önlem olabilir.

Okul çağında küçük hemofili hastaları normal sınıflara devam etmeli, olağan hiçbir etkinlikten uzak tutulmamalıdırlar. Bu çocukların, arkadaşları karşısında eziklik duymaları her durumda önlenmelidir. Çocuklar zamanla hastalıklarının getirdiği kısıtlamalara alışacak ve bu durumu göz önüne alarak yaşama biçimi ve etkinliklerini düzenleyeceklerdir.

Hemofili hastalarının zekâ düzeyi genellikle ortalamanın üstündedir.
Doğum Öncesi Hemofili Tanısı
Genetik mühendisliğindeki son gelişmeler, kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisinde önemli ilerlemeler sağladı. Doğum öncesinde tanı konabilen kalıtsal hastalıklara hemofili de eklendi. Birkaç yıl öncesine değin yalnızca dişilerdeki taşıyıcılık durumuna ilişkin olası yüzde verilebiliyordu. Bu bilgi aile planlaması açısından doyurucu olmaktan uzaktı. Artık olası taşıyıcının kanında kalıtsal özelliğin doğrudan incelenerek çok daha kesin sonuçlara ulaşılabilmektedir.

Yakın zamana değin dölütün (fetüs) hemofilili olup olmadığım saptamanın tek yolu, gebeliğin 16. haftasında amniyon sıvısı hücrelerinden yararlanarak doğacak çocuğun cinsiyetini saptamak, dölüt erkekse gebeliğin 18-20. haftaları arasında fetoskopi yardımıyla göbek kordonundan alınan kanda antihemofili faktörünün düzeyini ölçmekti. Bu yöntem kesin biçimde hemofili tanısı konulmasını sağlıyordu. Ama tanı kesinleştiğinde gebelik kürtajın fiziksel ve ruhsal açıdan büyük sorunlar yaratabileceği ikinci üç aylık evreye girmiş oluyordu.

Günümüzde ise basit ve tehlikeli olmayan bir yöntemle gebeliğin 10-11. haftasında dölütten hücre alınmakta ve bundan DNA zinciri hazırlanıp, erkek dölütün hemofilili olup olmadığı saptanmaktadır.
Hemofili ve Diş Hekimi
Hemofili hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden kaynaklanır:
• Hemofilili hasta diş hekiminden çekinir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak girişimlerden sonra ortaya çıkabilecek kanamalardan korkar.
• Diş hekimi de kendi adına hemofili hastadan korkar. Karşısında tedavisi gecikmiş ve oluşabilecek kanamalar nedeniyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa hekime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.
• Diş hekimine olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka çıkar yol bırakmaz. Durumu iyice kötüleşen dişin çekilmesi iki sonuca yol açabilir: Her diş çekimi için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırılması.

Erken yaşlarda çok sayıda dişin çekilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme hareketlerinin yapılamaması, sesin istendiği biçimde çıkarılamaması gibi psikolojik ve işlevsel sorunlara yol açar.

Diş ve dişeti hastalıklarının önlenmesi, hemofilili hastalarda ayrı bir önem kazanır. Diş sağlığı için temel önlemler aşağıda belirtilmiştir:
• Genellikle tablet biçiminde flüorür kullanılması. Bu flüor bileşikleri anneye hamileliği sırasında, çocuğa ise 14 yaşına değin verilmelidir. Giderek gelişen diş minesini sağlamlaştırma özelliği taşıyan flüor, bu özelliği sayesinde çürüklerin oluşmasını önler.
• Küçük yaştan başlayarak doğru beslenme. Doğru beslenme mineral, vitamin ve proteinler bakımından zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.
• Flüorürlü diş macunları kullanarak dişlerin fırçalanması. Bu yolla bakteri plaklarının gelişmesi önlenir ve flüorürün mine tarafından doğrudan alınması sağlanır.
• Diş ve dişetlerini zedelememesi için uçları yuvarlak, ama sert kıllı bir dış fırçası, flüorür içeren bir diş macunu ve diş ipi kullanılmalıdır.
• Her altı ayda bir düzenli olarak diş hekimine gidilmesi. Bu alışkanlık gerekli tedavinin zamanında yapılması bakımından çok yararlıdır.
Bilmek İstedikleriniz
Pıhtılaşma faktörleri nelerdir ve bir faktörün eksik olduğu nasıl saptanır?
Pıhtılaşma mekanizmasında rol oynayan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bunlar birden on üçe kadar Romen rakamları verilerek numaralandırılmıştır. Daha sonra, faktör V'in etkin biçimi olduğu anlaşılan faktör VI listeden çıkarılmıştır. Bu proteinler edilgin olarak bulunur ve bir dizi tepkime sonucu etkin hale dönüşür. Zincirleme giden tepkimelerde etkin hale dönüşen faktör bir sonraki faktörü etkinleştirecek bir maddeyi oluşturur ve böylece ilerleyen süreç içinde trombin ortaya çıkar. Protrombin ve tromboplastin testi gibi kan incelemeleri, eksik olan faktörlerin saptanmasına yardımcı olur.

Hemofili iyileşebilen bir hastalık mıdır?
Hemofili henüz bütünüyle iyileştirilebilen bir hastalık değildir. Ama tedaviyle denetim altına alınabilir. Erken tanı ve tedavi, kas ve eklem içine olan kanamaların ortaya çıkaracağı sorunların önlenmesini, hastanın yaşamı sırasında gerekli olabilecek cerrahi girişimlerde aşırı kanamanın engellenmesini sağlar.

Diş çekiminden sonra kanamanın uzaması pıhtılaşma bozukluğunun bir göstergesi midir?
Dişetlerinin kolayca kanaması ya da bir diş çekiminden sonra kanamanın uzaması kanamayı durdurucu mekanizmada bir bozukluk olasılığını gündeme getirir. Bu nedenle gerekli incelemeler yapılmalıdır. Çoğu zaman trombosit azlığıyla (birincil ya da ikincil trombositopeni) birlikte görülür. Bazı olgularda ise bir pıhtılaşma bozukluğunun belirtisidir (hemofili). Bu durumda kanama gecikir. Yani diş çekiminden birkaç saat sonra başlar. Uygun biçimde tedavi edilmeyen hemofili hastasında kanama diş çekiminden uzunca bir süre sonra başlar. Oysa trombosit eksikliği olan hastanın kanaması diş çekildikten hemen sonra başlar.

Hemofili hastasına cerrahi girişimler uygulanabilir mi?
Hemofilili bir hasta ameliyata alınmadan önce, hastalığından kaynaklanabilecek tehlikeleri önleyici bir tedavi görmelidir. Bu tedavi uygulanmazsa cerrahi girişim sonrası kanama riski çok yüksektir ve kanama girişim sırasında değil, birkaç saat sonra ortaya çıkar. Girişim sırasında kan kaybı ve hemostaz (kanamanın durdurulması) normal görünür. Bu gelişme pıhtılaşma bozuklukları olan kişilerin ameliyat sonrası kanamalarına özgü bir durumdur. Kan derinlere yönelir ve derin kan oturmalarına neden olur.
 

Yaşam Devresi

sol menü ok Doğacak Çocuk
sol menü ok Doğacak Çocuk 2
sol menü ok Düşük ve Kürtaj
sol menü ok Doğum
sol menü ok Yeni Doğmuş Bebek
sol menü ok Yeni Doğmuş Bebek Hastalıkları
sol menü ok Bebek
sol menü ok Bebeğin Beslenmesi
sol menü ok Yuva Öncesi Dönem
sol menü ok Yuva Dönemi
sol menü ok Okul Çağındaki Çocuk
sol menü ok Sorunlu Çocuklar
sol menü ok Ergenlik
sol menü ok Cinsellik
sol menü ok Kadın ve Erkek
sol menü ok Üretken Dönem
sol menü ok Doğum Kontrolü
sol menü ok Gebelikte Kadın
sol menü ok Çocuksuzluk
sol menü ok Yaşlılık
sol menü ok Ölüm

İnsan Bedeni

sol menü ok Baş ve Boyun
sol menü ok Göğüs
sol menü ok Karın
sol menü ok Sırt
sol menü ok Kol ve Bacaklar
sol menü ok Hücre, Doku ve Organlar
sol menü ok Kalıtım
sol menü ok Metabolizma
sol menü ok Solunum
sol menü ok Konuşma
sol menü ok Konuşma Bozuklukları
sol menü ok Sindirim Sistemi
sol menü ok Sindirim
sol menü ok Sindirim Bozuklukları
sol menü ok Dişler
sol menü ok Kan Dolaşımı
sol menü ok Kan
sol menü ok Kalp
sol menü ok Dolaşım Bozuklukları
sol menü ok Lenf Sistemi
sol menü ok Bağışıklık
sol menü ok Bağışıklık Bozuklukları
sol menü ok Böbrekler ve İdrar Yolları
sol menü ok Sinir Sistemi
sol menü ok Beyin
sol menü ok Bilinç Bozuklukları
sol menü ok Omurilik
sol menü ok Hormonlar
sol menü ok Hormon Bezleri
sol menü ok Hormon Bozuklukları
sol menü ok Kemik ve Eklemler
sol menü ok Kas Sistemi
sol menü ok Deri
sol menü ok Göz
sol menü ok Göz Bozuklukları
sol menü ok Kulak
sol menü ok Koku ve Tat Alma
sol menü ok Cinsel Organlar
sol menü ok Cinsel İlişki
sol menü ok Cinsel İlişki Sorunları

Doktorlar

sol menü ok Doç.Dr.Teoman Kadıoğlu
sol menü ok Prof.Dr. Derin Kösebay
sol menü ok Dr.Mehmet Öz

 

Copyright © 2009-2012  www.saglikweb.com iletişim : admin@saglikweb.com

  Sitemizde yayınlanan konular kesinlikle tedavi amaçlı değildir. Bilgilendirme amaçlıdır.

    Bu site en iyi 1024x768 çözünürlükte görüntülenmektedir.

Sitemap / robot

  haberler