|
|
|
Doğuştan ve Kalıtsal Hastalıklar |
|
Doğuştan
hastalıklar doğum sırasında var olan tüm sakatlıkları ve
bozuklukları kapsar. Bunların bazıları kalıtsal, yani çocuğun
anne babadan aldığı kromozomlardaki bir eksikliğin sonucudur.
Bunun iyi bilmen bir örneği hemofili (yalnız erkeklerde görülen
pıhtılaşmanın olmaması) hastalığıdır. Bu nedenle kalıtsal
hastalıklar yumurtanın döllendiği andan itibaren vardır. Yumurta
normal olarak döllendikten sonra embriyo, özellikle gebeliğin
ilk üç ayında zarar görürse doğuştan bir bozukluk meydana
gelebilir. Doğum sırasındaki zedelenmeler de doğuştan
bozukluklar olarak kabul edilir. |
|
|
Doğuştan itibaren var olan hastalık ve sakatlıklara doğuştan
hastalık ya da doğuştan sakatlık denir.
Doğuştan sakatlık temel olarak bedendeki anormallikleri kapsar.
Yaklaşık olarak insanların % 1.5'i çok ya da az önemli doğuştan
hastalık ya da sakatlık gösterir. Bu vakaların yalnızca % 20
kadarının nedeni kesin olarak bilinebilmektedir. Bunlar, annenin
gebelikte geçirdiği zehirlenme ya da bir başka hastalık gibi
bebeğin normal gelişmesini aksatan, teratojenik bir etmenin
etkisi altında gelişen bozuklukları kapsar. Bir başka grubu
genetik malzemedeki kromozom eksiklikleri oluşturur. Bunlar
yalnızca bebeğin gelişme süreci içinde değil, hücrelerin tüm
yaşamı boyunca önemli bir rol oynarlar. Bu tür doğuştan
hastalıklar kendi içinde ikiye ayrılır. Birincisi gerek cinsiyet
hücrelerindeki, gerekse döllenmiş yumurta hücrelerindeki
bölünmeler sırasında meydana gelen anomali nedeniyle
rastlantısal olarak ortaya çıkan bozuklukları kapsar. |
|
|
|
Örneğin, ancak yaşam sürelerinin sonuna doğru dölleyen ya da
döllenen sperm ya da yumurta hücrelerindeki kromozomlarda bir
bozukluğun bulunma olasılığının yüksek olduğu kabul
edilmektedir. Ancak ortaya çıkan bozuklukların kalıtsal olması
gerekmez, ikinci grup anne babadan çocuğa geçen kalıtsal
bozuklukları kapsar. Ancak çoğu doğuştan hastalık ya da sakatlık
durumunda, açık bir neden bulunamamaktadır ve çeşitli kromozomal,
teratojenik ya da kalıtsal etmenlerin birlikte rol oynadığı
kabul edilmektedir. Bazı bozukluklar öylesine ciddidir ki bebek
yaşayamaz ve gebelik sona ermeden kendiliğinden düşüğe yol açar.
|
Bazı kişilerde bulunan kromozom sayısı ya
da kromozomların biçimi anormal olabilir. Bu, çocuğun hücreleri
mikroskop altında incelenerek saptanabilir.
Bir çiftte bulunan iki kromozom da bir cinsiyet hücresine gider
ve sonra da iki cinsiyet hücresi birleşirse, ortaya iki çift
kromozom değil, üç çift çıkar. Buna trisomi (üçlü olma hali)
denir. Bu durumun sonucu ilgili kromozomun niteliğine bağlıdır.
Örneğin (21 numaralı kromozom çiftinden oluşan) trisomi-21
mongolizme neden olur. Diğer mongolizm biçimlerinde kromozomun
belirli parçaları bozuktur. Cinsiyet kromozomlarının çok fazla
ya da çok az olması da Klinefelter sendromu (XXY) ve Turner
sendromu (XO) gibi belirli cinsel özellik bozukluklarına yol
açar. |
Annenin gebeliği sırasında geçirdiği bazı
bulaşıcı hastalıkların teratojenik (ucube-oluşturucu) bir etkisi
olabilir. Bunun en iyi bilinen örneği kızamıkçıktır. Bu virüsün
embriyodaki hücre bölünmelerini aksattığı sanılmaktadır. Bunun
sonucu olarak ortaya çıkan bozukluk hastalığın gebeliğin hangi
evresinde geçirildiğine bağlıdır. Bu bozukluklar katarakt (göz
perdesi), anormal derecede küçük gözler, iç kulak bozuklukları
nedeniyle sağırlık, kalp ve beyin bozuklukları gibi durumları
kapsar. Göz merceği gebeliğin altıncı haftasında oluştuğu için,
katarakt genellikle, kadının gebeliğin altıncı haftasında
kızamıkçık olması halinde ortaya çıkan bir bozukluktur. En
önemli bozukluklar kadının gebeliğin ilk dört haftası içinde
hastalığa yakalanması halinde meydana gelir. Hastalığın
sekizinci haftadan sonra geçirilmesi çocukta bir bozukluk olma
olasılığını büyük ölçüde azaltır, üçüncü aydan sonra ise çocuğu
etkilemesi söz konusu olmaz. İyi bilinen diğer bir hastalık
toxoplasma gondii parazitlerinin neden oluğu toksoplazmoz'dur.
Yetişkinlerde bu hastalık çoğunlukla fark edilmeden geçer;
doğmamış çocukta ise göz ve beyin zedelenmesine yol açabilir.
Annede frengi olması da çocukta bozukluklara neden olur. Röntgen
radyasyonu ve radyoaktivite de özellikle merkez sinir sistemini
tahrip eden teratojenik etmenlerdir. Bazı ilaçların da
teratojenik bir etkisi olduğu anlaşılmıştır. Bunların en ünlüsü
talidomiddir. Bu ilaç kol, bacaklarda, bazen de kalp ve
bağırsaklarda önemli anormalliklere neden olmaktadır. İlacın bu
etkileri anlaşılır anlaşılmaz, ilaç piyasadan çekildi ama o
zamana kadar yeterince zarara yol açmıştı bile. Hayvanlar
üzerinde yapılan talidomid deneylerine hiçbir teratojenik
etkinin ortaya çıkmamış olduğunu belirtmek gerekir.
Doğuştan bozukluk olarak ortaya çıkan farklı bir hastalık da
yeni doğan bebekte hemoliz (kırmızı kürelerdeki hemogolibinin
entoksikasyon ya da bakteri toksinleri ile dışarı çıkması)
olmasıdır. Bu hastalık anne ile bebeğin kanı birbiriyle
uyuşmuyorsa ortaya çıkar. Bu durumda çocuğun kanı bozulduğu için
önemli gelişme aksaklıklarına yol açabilir.
Çocuğun kanının taze kan ile değiştirilmesi kan bozulmasını
çoğunlukla bir ölçüye kadar önleyebilir. Doğuştan bozukluklar
aynı zamanda doğum sırasındaki güçlükler nedeniyle meydana gelen
doğum zedelenmelerini de kapsar. Uzun süren güç bir doğum
sırasında çocuğa gereken miktarda kan ulaşmadığından oksijenin
de yetersizleşmesi çok ciddi hasara yol açar. Beyin önemli
ölçüde zedelenebilir. Ayrıca, doğum kanalının dar olması
nedeniyle çocuğun başına fazla basınç binmesi ya da doktorun
forseps kullanması nedeniyle çocuğun başı da zedelenebilir. Bu
tür zedelenmeler genellikle kalıcı değildir. |
Bazı kalıtsal bozuklukların etkisini
birkaç kuşak boyunca sürdürdüğü anlaşılmıştır. Akondroplazi,
yarık damak ve tavşan dudağı, doğuştan kalça çıkığı, yumru ayak
ve şekerli diyabet gibi bozukluklar belirli ailelerde daha sık
görülmektedir. Yakın kan akrabalarıyla evlenen kişilerin
çocuklarında bu bozuklukların ortaya çıkma olasılığı daha
yüksektir. Yakın akrabalar arasındaki evliliklere aynı kandan
evlilik denir. Bütün toplumlarda kız ve erkek kardeşler ya da
anne baba ve çocukları gibi çok yakın akrabalar arasındaki
evlilikler yasaklanmıştır. Kuzenlerin birbirleriyle
evlenmelerine bazı toplumlarda izin verilmektedir.
İki kardeşin evlenmesi halinde her ikisi de anne babalarından
aynı bozuk kromozomları almış oldukları için, bunların
çocuklarında doğuştan bir bozukluk olma olasılığı dörtte birdir;
çünkü bozuk kromozomların her biri çocukta yeni bir kromozom
dizisi oluşturur.
Kalıtsal mekanizmanın rol oynadığı bozukluklar doğuştan
metabolizma anormalliklerini de kapsar. Bu tür durumların
çoğunda bir enzim eksik olduğu için belirli bir maddenin
metabolizması eksik kalır. Bu enzim eksikliği bir kromozomdaki
tek bir anormalliğin bir sonucudur.
Fenilketonuri ve galaktozemi gibi hastalıklarda, sağlıklı
insanlarda bu tür eksik kromozomlardan bulunup bulunmadığı
önceden araştırmak bile olanaklıdır. Bu tür kromozomlardan
bulunduğu anlaşılırsa, bu kişilerin çocuk sahibi olmamaları daha
doğrudur. Cinsiyet kromozomlarının anormal olmasından
kaynaklanan doğuştan bozukluklar cinsiyet ile bağlantılı
bozukluklar denen özel bir kalıtsal hastalık grubunu oluşturur.
Erkeklerde her zaman bir eksik cinsiyet kromozomu (Y) bulunduğu
için bu tür bozukluklar yalnız erkeklerde görülür. Erkeklerin
tek X kromozomunda bulunan tüm özellikler bebeğe yansır.
Kadınlarda her zaman iki X kromozomu vardır ve bu nedenle birisi
genel olarak normaldir. Cinsiyet ile bağlantılı bozukluklara
örnek olarak renk körlüğü ve hemofili hastalığı gösterilebilir. |
Tavşan dudağı daha çok yaşlı annelerin
çocuklarında (özellikle erkek çocuklarında) görülür. Daha az
rastlanan aynı tür bir bozukluk ise yarık damaktır. Bu, daha çok
kızlarda görülür. Omurga kanalının arka duvarının bir kısmının
açık kaldığı durumlarda (spina bifida) sinir kavislerinden biri
ya da daha fazlası aralıktır. Bazen bedendeki doğal kanallar
doğuştan tıkalı olur. Bu durum daha çok yemek borusunda ve
makatta görülür. Her iki bozukluk da ameliyat ile
düzeltilebilir.
Hirschsprung hastalığında kalın bağırsağın bir kısmında
peristaltik hareketlerle ilişkili olan gerekli sinir hücreleri
eksiktir. Bu, kabızlığa ve barsak tıkanmasına yol açar.
Kol ve bacaklardaki sakatlıklar oldukça yaygındır. Sindaktili
durumunda parmaklar ya uçlarından ya da diplerinden birbirine
yapışıktır. Polidaktili durumunda ise el ya da ayakta bir fazla
parmak vardır. Fazladan olan parmak genellikle başparmak ya da
küçük parmaktır.
Kol ya da bacaklardaki daha ciddi sakatlıkla hiç kol ya da bacak
olmaması ve el ve veya ayakların gövdeye küçük, şekilsiz oluşmuş
kemiklerle birleşmesidir.
Mikromiyelide (omuriliğin normalden küçük olması) kol ve
bacakların tüm kemikleri vardır, ancak bunlar son derece
kısadır. Bu anormalliklerin nedeni embriyonun gelişmesinin
ikinci ve üçüncü aylarındaki hücre bölünmesinde ve büyüme
sürecinde meydana gelen aksaklıklardır. |
|
|
